Mappa cromosomica

ciao donne.

pensavo di averle fatte tutte alla mia piccola, invece la mia pediatra sta pensando di farle fare una mappa cromosomica per via del suo coloboma.

Non ho ancora bene capito in cosa consiste nè a cosa serve, e soprattutto che tipo di esame è e quanto costa.

Alla prossima visita mi spiegherà bene la cosa. Nel frattempo voi sapete dirmi qualche cosa?

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Se è il cariotipo l’ho fatto anch’io e anche mio marito quando mi sono sottoposta all’inseminazione artificiale, è un semplice prelievo di sangue e 3/4 d’ora di domande da parte di una genetista e poi, penso che sia collegato a questo, mi hanno fatto dire tutta la storia della mia famiglia fino ai parenti di 6°, cioè fino ai figli dei cugini sia miei che di mio marito (data di nascita, morte, malattie, causa della morte…) per eventuali anomalie genetiche. I tempi di risposta sono abbastanza lunghi, mi sembra almeno 4 mesi. Forse per i bambini c’è una corsia preferenziale e si fa prima. non so se questo tempo così lungo serva per lo sviluppo o per altri motivi. Facci sapere!!!!!

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Poi com’è andata? facci sapere….

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sta volta stranamente sono d’accordo con la tua pediatra. le fanno il cariotipo penso. non è nulla. prelevano qualche cellula nucleata, la coltivano e ne guardano e fotografano l’assetto cromosomico. lo stesso che si fa con la villocentesi. informati se hanno intenzione di fare anche qualche test con PCR. dei costi non ne ho la più vaga idea, chiedilo con la pediatra! magari te lo passa il ssn per via coloboma

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Mio marito l’ha fatto per vedere se il suo problema al fegato fosse collegato ad una malattia genetica (fortunatamente no altrimenti dovevo farlo anche alle mie figlie)!! Semplice esame del sangue!! Il risultato l’ha avuto dopo 1/2 mesi e non ha pagato nulla perchè era seguito in ospedale (studi sperimentali) ma sò che costa sui 600/800 euro!! Ovviamente tu non pagherai nulla perchè i bambini non pagano gli esami!!

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Io l’ho fatto per  i miei bimbi. é un semplice esame del sangue  , nel nostro caso è stato fatto a tutta la famiglia. Siamo andati a Milano, a fare il prelievo, però il sangue viene spedito  in Sicilia ( nel caso di Mattia) invece per Alessio sono andata a Monza e li il sangue è stato spedito a Giovanni rotondo in puglia. Il risultato viene dopo mesi circa sei mesi se va bene , nel caso di Alessio ci voluto quasi 18 mesi ma per problemi di malasanita. Serve per capire se questo è un problema genetico e poi succedere ancora. Nel mio caso se questi esami venivano fatto all’età di mia madre , mi sarebbe stato detto che io avevo la possibilità di aver questi bimbi con questa malattia rara. Però è anche vero che non ho aspetto la risposta del primo , per far il secondo, tanti mi hanno dato contro ma io sono contenta di aver due bimbi , anche se nello stesso momento è faticoso .

lori