Test prenatale genetico non invasivo, alternativa all’amniocentesi

Di test prenatale ne avevamo parlato già qui e c’è stato anche un articolo recente sul Corriere della Sera.

Ora posso raccontare la mia esperienza diretta. L’ho fatto qualche settimana fa qui in California dove costa intorno ai 200$ sia con l’assicurazione che senza. Ci sono diverse aziende che lo fanno come credo anche in Italia e l’ospedale di solito ne sceglie una.

La mia era Verinata. è un semplice prelievo del sangue preceduto da una bellissima consulenza genetica che davvero non avevo mai fatto in Italia. Ci hanno chiesto tutte le malattie in famiglia cercando di individuare i fattori più a rischio e richiedendo in caso altri esami specifici come l’X-fragile o il test dell’emoglobina. Hanno spiegato con calma tutti i risultati dei vari test, dal BI-test (che qui comprende un esame del sangue una settimana prima della translucenza nucale e uno nel secondo trimestre per aumentare la percentuale di sicurezza), all’amniocentesi, villocentesi e questo test. In modo da poter scegliere cosa fare.

I test di screening come il BI-test danno solo un fattore di rischio che il festo sia malato di Trisomia 18 (sindrome di Down) e possono dare falsi positivi. In caso di insicurezza si può comunque procedere con un test invasivo ma diagnostico come l’amniocentesi.

L’amniocentesi e la villocentesi sono test diagnostici che possono determinare al 100% la presenza della Trisomia 18 e 21 ed altre malattie cromosomiche rare. L’amniocentesi è il test più completo in assoluto ma prevede comunque una percentuale di rischio non indifferente (l’1%) e dipende molto dalla mano del medico che la fa.

Questo innovativo test del sangue rileva la presenza di anomalie come la Trisomia 18, 21, 13 attraverso lo studio del DNA del feto nel sangue materno con una sicurezza del 99%. Si può già fare dalla decima settimana. Individua anche il sesso del bambino e altre malattie come la Turner syndrome (Monosomy X), Triple X (XXX), Klinefelter syndrome (XXY) and Jacobs syndrome (XYY).

Gli studi di validazione di questo test sono stati fatti per le cosiddette gravidanze a rischio,  cioè donne sopra i 35 anni, o più di 32 anni con gemelli, o anomalie nella translucenza o nel test del sangue correlato, oppure in caso di presenza in famiglia di malattie genetiche.  In questi casi quindi si è rivelata una validità dei risultati al 99%, per altre categorie di donne la statistica non è ancora sufficiente.

Ho avuto i risultati in tre giorni.

Credo sia davvero un bel passo avanti rispetto ai test diagnostici invasivi e sono contenta di averlo potuto provare alla mia terza gravidanza alla soglia dei quarant’anni senza comunque mettere a rischio la vita del mio bambino.